疾患について

　脊髄性筋萎縮症（SMA）はALSと同様に運動神経細胞が選択的に障害される病気です。臨床的にはALSと同様に手足の筋力低下、筋萎縮、飲み込みづらさ、しゃべりづらさなどが出現し、徐々に進行します。本疾患も根治的な治療法は存在せず、厚生労働省の指定難病の一つに認定されています。

SMAの臨床診断

　SMAは大きくⅠ型～Ⅳ型の4つのタイプに分類され、それぞれ発症年齢が異なります。脳神経内科ではSMAのうち、Ⅲ型やⅣ型の患者さんを診療することが多く、当院でも診療を行っています。Ⅲ型の患者さんは幼少期に転びやすい、歩きにくいなどの症状で発症し、次第に腕の挙上も困難になります。脊椎の側弯がみられることもあります。Ⅳ型の患者さんは成人発症で、進行が比較的緩徐な傾向があります。
　SMAは常染色体潜性遺伝の病気のため、父母の双方にそれぞれSMN1遺伝子変異がある場合にのみ、1/4の確率でお子さんがSMAを発症します。SMAの診断には、血液検査によるSMN1遺伝子変異の特定が必要です。

トピックス

SMAに対する分子標的薬

　SMAでは、日本で現在3種類の治療薬が保険適用となっており、そのうち2種類（ヌシネルセン、リスジプラム）が脳神経内科で診療するSMA患者さんに用いられます。当院でもSMA患者さんに対して、これらの治療を行っています。